产前筛查转诊协议（精选4篇）
产前筛查转诊协议 第1篇
产前筛查疑难病例转诊制度
1、由于技术或设施条件的限制，产前筛查科室无法实施的产前筛查的，向上级产前诊断医疗保健机构转诊。
2、需要转诊的病例，由经治医师提出转诊请求并填写转诊单，经科主任签字后方能转诊。
3、所有转诊的病例必须进行登记备案，并进行追踪随访，追踪随访结果记录病历档案中。
产前筛查转诊协议 第2篇
产前筛查血液标本委托运输协议
甲方（托运方）： 鄂尔多斯市中心医院 乙方（承运方）：
加强产前筛查血液标本运输过程质量管理，保障标本安全，是甲、乙双方共同的义务和责任。为了严格执行国家产前筛查血液标本储存与运输相关规定，确保标本转运过程中的安全。经过对乙方运输资质的评估，经甲乙双方协商，就甲方委托乙方在全市范围内转运产前筛查血液标本，双方达成如下协议： 甲方责任：
1、甲方保证所要求运送的血液标本符合国家法规，承担因违法采集血液所造成的损失。
2、甲方保证所要求运送的血液标本符合标准要求，包装完整，提醒乙方注意特殊管理，按易碎轻放货物运输。
3、甲方保证提供给乙方准确的收货地址、送货数量、收货人和联系方式。
4甲方负责与乙方共同查检血液标本的外包装，确保甲方托运的标本外观包装完整，无破损，并办理交接手续。
5、甲方采血机构以现金结算方式向乙方支付运输费用（每次25元，含所提供的材料费）。乙方责任：
1、乙方提供血液标本转运过程中的冷链包装箱（符合国家对血液标本运输的要求）。乙方按照甲方要求，自甲方定点机构提取已包装好的血液标本，在约定期限内（24小时内）送至甲方指定所在地和单位，每次承运标本的数量、目的地等内容，以发运前甲方填写的物流货运单为准。甲方要求托运后，乙方不得以任何理由拒绝、拖延承运工作；如有不可抗拒的特殊情况不能或延后承运的应在承运前通知甲方采血单位。
2、托运时，甲乙双方应尽共同检查标本及冷链包装箱的外观的义务，确保甲方托运的标本外观包装完整，无破损、数量准确。如接收标本单位收货后提出物品外包装受损、数量不符等问题，视为乙方运输途中产生的问题，由乙方最终承担损害赔偿责任和相应的法律责任。损害赔偿以相关的法律法规及甲方提出的具体意见计算为准。
3、乙方应严格按照规定进行运输，确保标本安全送达。在整个运输途中保持标本温度处于2-8摄氏度（泡沫箱内放置两个以上生物冰袋）、运输装卸过程中均不得将物品置于阳光下暴晒，如因运输不当导致甲方拒收标本，或标本损坏、缺失等情况，乙方应承担损害赔偿责任和相应的法律责任。
4、乙方应采取必要的运输安全管理措施，防止在运输过程中发生标本盗抢、遗失、调换等事故。
5、因遇不可抗拒的特殊情况，逾期无法送达标本的，乙方应与甲方及时沟通，说明情况，采取积极稳妥的的应急处理方式，避免造成更大的损失。
6、乙方应切实有效验证甲方取标本人员的身份，要求取标本人员留下签字和联系电话，防止标本冒领，错发，以备甲方查询、记录。本协议有效期限：自 2017年 6 月1日至 2020年 6月1日止。本协议一式两份，经双方代表签字盖章后生效。
如有未尽事宜，可由双方协商补签协议。
甲方: 鄂尔多斯市中心医院 乙方：
产前筛查转诊协议 第3篇
1 资料与方法
1.1 研究对象:
从2012年至2013年由各地市转诊到河南省听力筛查检测中心的听力筛查未通过的新生儿中选取各项资料均完整的6120例, 年龄从42 d~3个月, 其中男3524例, 女2596例。接诊时均由新生儿家属签署知情同意书。
1.2 听力学检查:
详细询问病史, 尤其重点询问有无听力损失高危因素。所有患儿均进行电耳镜检查, 当外耳道有耵聍或者分泌物时给予清理。诊断性听力检查包括脑干听觉诱发电位 (ABR) , 40 Hz听觉相关电位 (40 Hz AERP) , 畸变产物耳声发射 (DPOAE) , 1000Hz鼓室声导抗等四项检查。检查均在隔音屏蔽室内进行, 环境噪声<30 d B (A) 。所有患儿检查前均使用10%水合氯醛口服或者灌肠, 待患儿熟睡后进行各项检查。
1.2.1 脑干听觉诱发电位 (ABR) 测试:
使用美国IHS公司的Smart-EP听觉诱发电位仪进行测试, 前额放置记录电极, 眉间放置接地电极, 刺激侧乳突部放置参考电极。刺激声为交替极性的短声 (click) , 刺激重复率19.3次/秒, 带通滤波100~3000 Hz, 叠加次数1024次。刺激起始强度为70 d B n HL, 10 d B n HL一档逐步向下递减;如70 d B n HL声刺激未能引出反应, 则10 d B n HL一档逐步向上递增直到100 d B n HL, 以最低能引出ABR-V波的声强度做为ABR-V波反应阈, 用以反映高频听力情况 (2000~4000 Hz) 。以ABR-V波反应阈≤30 d B n HL做为高频听力正常的标准。
1.2.2 40 Hz听觉相关电位 (40 Hz AERP) 测试:
测试所用仪器及电极放置方法均同ABR测试。待ABR测试完成后立即开始40 Hz AERP测试, 刺激声为500 Hz短纯音 (tone burst) , 刺激重复率12次/秒, 带通滤波10~100 Hz, 叠加次数512次。刺激起始强度为70 d B n HL, 10 d B n HL一档逐步向下递减;如70 d B n HL声刺激未能引出反应, 则10 d B n HL一档逐步向上递增直到100 d B n HL, 以最低能引出反应的声强度作为40Hz AERP反应阈, 用以反映低频听力情况 (500 Hz) 。以40 Hz AERP反应阈≤40 d B n HL做为低频听力正常的标准。
1.2.3 畸变产物耳声发射 (DPOAE) 测试:
使用丹麦Madsen CAPELLA诊断型耳声发射分析仪进行测试, 两个初始纯音信号的强度为L1=L2=70 d B SPL, 频率比f2/f1=1.22, f2的频率分别为500、1000、1500、2000、3000、4000、6000、8000 Hz共8各个点, 检测各个频率点处畸变产物 (distortion produrt, DP) 的幅值, 当该频率点DP幅值大于本底噪声3 d B (SNR>3 d B) 时为该频率点正常引出, 8个频率点中5个以上正常引出时判定为DPOAE通过, 否则为不通过。
1.2.4 1000 Hz鼓室声导抗测试:
使用丹麦Interacoustics AT235h全自动中耳分析仪进行测试, 探测音使用1000 Hz, 测试起始压力+200 da Pa, 终止压力-400 da Pa, 压力变化速度由正到负200 da Pa/s, 自动描记鼓室声导抗图。单峰型鼓室图表示鼓室正常, 平坦型鼓室图表示鼓室积液。
1.3 颞骨CT检查:
听力检查结果异常患儿中共2300例行颞骨CT检查[1], 采用GE lightspeed 16 CT扫描仪, 轴位薄层低剂量扫描, 并做好防护, 层厚0.625 mm, 层间隔0.625 mm, 管电压80~100 k V, 管电流60~80 m A, 以听眦线为扫描基线, 下缘包括外耳道底部, 上缘包括上半规管, 扫面完成后在AW4.2工作站行冠状面重建, 重建算法bone plus+。
1.4 耳聋基因检查:
听力检查结果异常患儿中经家长同意, 共有620例进行耳聋基因检测, 患者采集静脉血2~3 m L, 应用试剂盒提取全血DNA, 应用晶芯遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒 (北京博奥) 对四个常见耳聋相关基因的9个突变位点进行检测。
2 结果
2.1转诊到本中心的听力筛查未通过的新生儿各项资料均完整的6120例中, 经过诊断性听力检查, 声导抗、DPOAE、ABR、40 Hz AERP均正常的新生儿共1862例, 占30%, 这部分新生儿的听力筛查不通过应该是假阳性结果。ABR或者40 Hz AERP异常的新生儿共4258例, 其中声导抗为平坦型鼓室图的共1490例, 占35%, 这部分新生儿的听力损失为中耳鼓室积液引起的传导性听力损失;声导抗为单峰型鼓室图的共2768例, 占65%, 这部分新生儿的听力损失为感音神经性听力损失。见表1。
2.2听力检查结果异常患儿中共4258例行颞骨CT检查, 其中显示鼓室或中耳乳突积液1436例, 和声阻抗结果基本一致;大前庭导水管综合征156例, MONDINI畸形32例, 耳蜗未发育3例。
2.3 620例进行耳聋基因检测患儿中, 共检出耳聋基因突变338例, 检出率为54.67%。其中GJB2检出169例, 检出率为27.33%;SLC26A4检出144例, 检出率为23.33%;线粒体12S r RNA检出25例, 检出率为4%;GJB3检出0例。
3 讨论
经过20多年的发展历程, 我国新生儿听力筛查工作已进入深化和全面推进阶段, 开始在全国范围内普遍推行。目前各地新生儿听力筛查未通过的转诊患儿大幅度上升, 如何对转诊患儿 (尤其是<3个月龄的低龄婴儿) 进行规范的早期诊断和干预已是摆在耳科医师和听力学工作者面前的严峻问题。
听力损失诊断通常分为传导性、感音性、神经性和混合性听力损失。传导性听力损失
往往是外中耳病变, 感音性听力损失为耳蜗病变, 神经性听力损失为蜗后病变, 混合性听力损失为多部位病变[2,3,4]。
本组转诊新生儿中声导抗、DPOAE、ABR、40 Hz AERP均正常的新生儿共1862例, 占30%, 可见听力筛查假阳性率较高, 除与仪器设备、环境噪声、婴幼儿发育情况有关外, 还可能受到操作者的操作技巧影响, 其原因大部分是由于外耳道残渣物存留、胎儿皮脂残留、耵聍栓塞等, 也存在测试室的环境、噪音、小儿哭闹不能配合等影响因素。为降低假阳性结果的发生, 应定期检测仪器设备, 控制环境噪声, 根据婴幼儿状态调整测试方法, 变换放置探头的位置。另外, 新生儿的听觉神经系统尚未发育完善, 随着月龄增大, 听力有改善和正常化的趋势[5], 这也可能是部分新生儿听力筛查时未通过但听力学诊断正常的原因。
本组转诊新生儿中ABR或者40 Hz AERP异常的新生儿共4258例, 其中声导抗为平坦型鼓室图的共1490例, 占35%, 这部分新生儿的听力损失为中耳鼓室积液引起的传导性听力损失。在鉴别是否患有中耳问题时, 1000 Hz鼓室声导抗对6个月以内婴儿的中耳炎及病变诊断有很好的指导意义。如果确诊为中耳积液导致听力筛查未通过, 一般建议观察3个月, 如积液吸收不理想并且持续影响患儿听力时, 可适当使用促排剂进行治疗。随着中耳积液的吸收, 大部分患儿听力可转变为正常。国内外均有文献报道部分新生儿及婴幼儿会有鼓室积液现象, 但其原因尚未完全明确。有学者报道, 除了分泌性中耳炎引起的鼓室积液外, 中耳腔中存在的羊水和间叶细胞消失可持续到出生后5个月。虽然大多数鼓室积液都能自行恢复, 但对这部分婴幼儿必须注意随访观察, 对较长期不能好转者应积极处理, 以免对听力及语言发育造成影响[6]。本中心应用抗生素加欧龙马滴剂治疗中耳鼓室积液, 经随访发现, 确有不错效果。
本组转诊新生儿中有62例DPOAE通过, 而ABR、40 Hz AERP异常, 符合听神经病 (Auditory neuropathy, AN) 的听力学特点。询问病史提示, 该部分新生儿大部分存在早产及高胆红素血症等高危因素。听神经病是一种表现为声音可以通过外耳、中耳正常地进入内耳, 但是声音信号不能同步地从内耳传输到大脑的一种功能异常性疾病, 临床听力学检查可表现为OAE正常、ABR严重异常的一组听功能障碍症候群, 近年来随着新生儿听力筛查项目的深入开展, 小儿听神经病也越来越引起听力学研究者的重视[7]。但是目前AN的病因尚不明确, 可能存在的病因有遗传性疾病、感染性疾病、新生儿高胆红素血症、遗传因素、缺氧、感染、免疫因素、毒性物质代谢等。
在造成耳聋的多方面原因中, 最主要的是遗传因素。研究表明, 约有50%左右的耳聋与遗传因素有密切关系。以往受检测条件所限, 耳聋病因学诊断一直是临床上的难题之一。近年来人类基因组计划的完成使遗传性耳聋的病因学研究取得很大进展。耳聋具有高度的遗传异质性, 大量的耳聋相关基因和位点被不断地克隆和定位。虽然耳聋相关基因很多, 但绝大部分非综合征型耳聋的病因很集中, 仅包括少数的几个基因突变, 如GJB2、SLC26A4、mt DNA12sr RNA等, 这为临床开展耳聋基因诊断提供了可行性[8]。本组转诊新生儿620例进行耳聋基因检测患儿中, 共检出耳聋基因突变338例, 检出率为54.67%。提示耳聋基因检测应作为传统听力学检测的有益补充。
摘要：目的 分析听力筛查未通过转诊患儿的听力损失原因。方法 选取6120例由各地市转诊到省中心的听力筛查未通过的新生儿, 进行听力学检测, 颞骨CT检查及耳聋基因检测。结果 经过诊断性听力检查, 声导抗、DPOAE、ABR、40 Hz AERP均正常的新生儿共1862例, 占30%。ABR或者40 Hz AERP异常的新生儿共4258例, 其中声导抗为平坦型鼓室图的共1490例, 占35%;声导抗为单峰型鼓室图的共2768例, 占65%。共4258例行颞骨CT检查, 其中显示鼓室或中耳乳突积液1436例;大前庭导水管综合征156例, MONDINI畸形32例, 耳蜗未发育3例。620例进行耳聋基因检测患儿中, 共检出耳聋基因突变338例, 检出率为54.67%。结论 中耳鼓室积液引起的传导性听力损失是听力筛查未通过的主要原因之一;小儿听神经病应引起听力学者的重视;耳聋基因检测是传统听力学检测的有益补充。
关键词：听力筛查,中耳积液,耳聋基因
参考文献
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产前筛查转诊协议 第4篇
【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷
【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0032-01
随着优生优育宣传教育的开展，人们的优生优育意识逐渐提升，越来越多孕妇接受产前检查和产前诊断。通过产前筛查和产前诊断能够促进出生缺陷的降低，能够在孕妇怀孕期间预测发生缺陷的风险，进而实现优生优育的目的。本研究针对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇进行产前筛查、产前诊断，探讨产前筛查和产前诊断在降低出生缺陷儿中的作用，现报告如下。
1资料和方法
对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇，针对她们进行产前筛查、产前诊断。其中高危人群和重点筛查对象为羊水过少或过多者、有遗传家族病史、曾经分娩过先天缺陷儿、死胎、两次以上不明原因流产、年龄超过35岁者，共有341人，占比为9.1%。
1.2方法
1.2.1母血清生化筛查 为孕妇进行空腹静脉抽血，抽血量为3～4毫升，运用胶体金免疫法对孕早期（9～12周）孕妇血中血浆蛋白进行检测，对孕中期（15～20周）孕妇血中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白进行检测，在综合孕妇本身详细记录准确信息基础上，对先天畸形和神经血管畸形风险率进行推算。
1.2.2 B型超声产前诊断和筛查 孕妇保持仰卧位，将耦合剂涂于腹部，运用频率为3～5赫兹超声诊断探头逐个检查胎儿器官，对胎儿胎盘羊水、四肢、胸腹部、头颈脊柱进行了解，对神经管畸形进行筛查。
1.2.3对具有高风险和胎儿畸形孕妇进行筛查 依据实际情况采取羊水诊断或经子宫吸取胎儿绒毛活检，若检测出存在胎儿畸形，则建议孕妇终止妊娠。
2结果
2013年2月至2016年6月我院共对3742例孕妇进行产前筛查和产前诊断，共发现40例胎儿异常，具有1.1%缺陷发生率。具体如表1。
3讨论
3.1出生缺陷危害 实际中造成婴儿致残和胎儿死亡的重要原因之一就是出生缺陷，即使是轻微缺陷通常也需要投入大量人力、物力进行治疗，并且经常留下后遗症。缺陷儿出生后不仅在生活中遭受众多痛苦，而且经常因生活不能自理而增加家庭和社会负担[1]。当前我国每天大约有100万出生缺陷儿，并且近年来呈上升趋势，实际中需采取有效干预措施，实际中重要干预手段就是产前筛查和产前诊断。本研究中筛查和診断3742例孕妇，其中发现28例发现胎儿畸形并终止妊娠，这样就减少0.75%缺陷儿出生，可见开展产前筛查和诊断具有重要社会价值。
3.2在出生缺陷产前诊断中B超应用 B超作为一种产前筛查和诊断方法，具有操作简便、无损伤的特点[2]。为18～24周孕妇进行彩色B超检查，能够将80%胎儿畸形、血管畸形等检查出来，尤其是无脑儿产前B超诊断具有100%准确率；脑膜膨出、脊椎裂诊断也具有较高准确率，脑膜膨出通常在14～16周进行B超诊断，脊柱裂通常在17～18周进行B超诊断。实际中超声不易发现阴性脊柱裂或单纯较小脊椎裂，可进行抽取羊水或母血开展监测[3]。
3.3在出生缺陷诊断中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白的应用 游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白是孕中期筛查的生化指标，能够进行唐氏综合症的有效筛查[4]。唐氏筛查检测具有无创伤、简便、经济的优势，在孕妇中发现唐氏综合症高风险者后，应当开展进一步产前诊断[5]。本研究中筛查出14例唐氏综合症高危患者，诊断出唐氏综合症2例，具有14.3%发生率。这些孕妇应当终止妊娠，进而防止缺陷儿出生。
3.4孕中期产前筛查 孕中期筛查或再行诊断后确定为胎儿染色体异常孕妇终止妊娠，会对孕妇生理和心理造成严重伤害[6]。因此，应当在孕早期开展相应产前筛查和诊断，这样能够使孕妇对妊娠情况进行及早了解，并决定是否终止妊娠。通过开展早孕PAPP-A、Free-β-HCG筛查，能够找出孕妇产前筛查、诊断的早期诊断方法、相关性，促进新生儿出生缺陷者降低。
参考文献：
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